medextour@gmail.com 38 (095) 216-02-08 Обратная связь

Арахнодактилия

Говоря о длинных пальцах, люди привыкли видеть в этом красоту, какие-либо выдающиеся способности. Их называют музыкальными, аристократическими, пальцами пианиста. Но мало кто знает, что очень длинные, тонкие пальцы – это уже заболевание, имеющее в медицине название арахнодактилия.

Если длинные пальцы - это не красиво

В переводе с латинского языка термин звучит «паучьи пальцы», что точно отражает внешний вид патологии. По сути, данный недуг – это целый комплекс симптомов генетического заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы человека скорее напоминают изогнутые конечности паука. Также можно встретить термин долихостеномелия, который является абсолютным синонимом.

Родителей, столкнувшихся с такой проблемой, всегда волнует вопрос о первопричинах этого явления, возможностях его избежания или предотвращения. Наверняка медицина пока не знает ответов на эти вопросы. Но причинами того, что арахнодактилией болеют очень редко (фиксируется приблизительно один случай на пять тысяч человек), называют сбои в генетике человека, например, синдром Марфана.

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, входящий в группу наследственных дефектов соединительной ткани. Также считается, что спровоцировать развитие такого недуга может нарушение обмена белков (гомоцистинурия). Некоторые исследователи выдвигают версию о неправильном строении коллагеновых волокон, что влечет за собой нарушения в опорно-двигательной системе.

Так или иначе, это все – гипотезы. Точно установлено только одно: если среди ваших родственников наблюдались подобные аномалии, обязательно сообщите об этом лечащему врачу еще на этапе планирования беременности. Дело в том, что дети наследуют «паучьи пальцы» в 75% случаев. Это свидетельствует о необходимости постоянного наблюдения, отслеживания клинической картины еще во время беременности, чтобы в случае выявления патологии принять адекватные меры. Нужно помнить о том, что дети, имеющие такую патологию, редко доживают до зрелого возраста, чаще всего они умирают в детском возрасте от разных инфекций, потому что иммунитет очень ослаблен и организм не имеет сил сопротивляться недугам. Остальные 25% случаев фиксируются в здоровых семьях, предположительно арахнодактилия возникает в результате непредвиденных генных мутаций, которые могут происходить как в яйцеклетке матери, так и в сперматозоиде отца. Сама мутация затрагивает хромосому-15, воздействуя на ген белка.

Болезнь приводит к определенным анатомическим изменениям, заключающимся в деформации конечностей: костные ткани (в частности фаланги) удлиняются, становятся аномально тонкими, хрящи и суставы изменяют свою конфигурацию – то есть нарушаются форма и пропорции кистей рук, стоп. Полной мерой арахнодактилия, признаки которой заметны обычно с момента рождения, проявляется к 3-4 годам. Кроме изменений в конечностях, при заболевании могут наблюдаться следующие отклонения:

  • Ощутимое превышение средней нормы длины тела.
  • На фоне удлинения пальцев сухожилия, наоборот, слаборазвитые, укороченные.
  • Искажение туловища: высокая талия, узкая, вдавленная грудная клетка, удлиненный череп.
  • Сколиоз.
  • Деформация костей таза, пяточной кости.
  • Поражения мышечно-связочного аппарата: аномальная подвижность суставов, хрящей, растянутость сухожилий и суставных сумок.
  • Врожденные или привычные вывихи разных частей тела и суставов.
  • Иссушение, снижение тонуса мышц.
  • Подкожно-жировая клетчатка имеет слабый уровень развития.
  • Кардиологические проблемы.
  • Офтальмологические проблемы (косоглазие, миопия, нистагм, катаракта, колобома, гидрофтальмия).
Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме

Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме. Если затронут только скелет, больной при соответствующем уходе, поддерживающей терапии благополучно может дожить до старости. Если же налицо пороки жизненно важных органов, тканей, прогноз чаще всего неутешительный.

Лечение долихостеномелии тщательно планируется на основе изучения всех собранных сведений о самом больном и его семье, носит симптоматический характер. Прежде всего это исправление ортопедических деформаций. С годами, по мере взросления, корректируют развитие костно-суставной и мышечно-связочной систем. Иногда может понадобиться хирургическое вмешательство (удаление сухожилий, корригирующая остеотомия).

При всем развитии науки и техники, невзирая на прогресс в фармацевтической отрасли, вылечить данное заболевание полностью нельзя. Все усилия специалистов направляются на уменьшение проявлений, снижение темпов развития патологии, создание оптимальных условий для существования.

Похожие статьи по теме "Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата"
  • Плоско-вальгусная стопа у ребенка – явление нередкое
    Вальгусная стопа у детей

    Первый год жизни – один из самых важных периодов в развитии человека. Вовремя обнаруженные

  • Заболевание позвоночника человека
    Заболевания позвоночника

    Сегодня мы поговорим о явлении, от которого страдает практически половина взрослого населения, но

  • Скелет человека. Рентген
    Костная резорбция

    Человек устроен очень мудро. В ходе эволюции сформировалась такая жизнедеятельность органов, при

  • Поскользнулся. Упал. Очнулся – гипс
    Псевдоартроз

    Только в любимом всеми кинофильме может быть все настолько просто: «Шел. Поскользнулся. Упал.

Клиники по направлению "Лечение заболеваний опорно-двигательного аппарата"
Спасибо,

в ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Будьте здоровы!