Генетический скрининг

Генетический скрининг представляет собой комплекс мероприятий по обнаружению целого ряда врожденных заболеваний у плода или у младенца.

Общие понятия о генетическом скриннинге

Пренатальная диагностика в настоящее время показана всем беременными предназначены для выявления некоторых аномалий.

Термин «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание» и заключается в том, что при проведении первоначальной диагностики при условии получения показателей в пределах нормы дальнейшие манипуляции проводить совсем не обязательно, т. е. женщина исключается из группы риска. Обычно результат выражают в дробях, т.е., например, если возможность появления на свет ребенка с синдромом Дауна составляет 1:2200, то это является нормальным значением.

Если же по результатам проведенных обследований риск рождения больного сына или дочери превышает средний показатель по данной возрастной группе обследуемых, то пациентке рекомендуют пройти более углубленную диагностику с целью уточнения полученных данных.

Что включает в себя генетический скриннинг?

Мероприятия по выявлению признаков врожденных аномалий состоят из следующих видов:

• первый пренатальный, который, в свою очередь, состоит из ультразвукового исследования на сроке 11-13 недель и двойного или тройного теста, заключающегося в заборе крови для установления уровня некоторых гормонов: ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), АФП (альфа-фетопротеина), эстриола, а также А-РАРР (плазменного протеина, ассоциированного с беременностью);
• дополнительные манипуляции, которые проводятся при увеличенном риске наличия ряда нарушений у плода. К ним относят биопсию ворсин хориона и амниоцентез. И в том, и в другом случае применяются инвазивные методы, т.е. забор материала осуществляется с помощью специальной иглы или других приспособлений с небольшим нарушением целостности плаценты. Цена обследования зависит от вида медицинского учреждения и используемого оборудования;
• медико-генетический скрининг новорожденных, выполняемый на четвертые сутки после появления на свет у доношенных детей или на седьмой день – у недоношенных. Процедура заключается во взятии нескольких капель крови из пяточки младенца с последующим лабораторным исследованием. С помощью этого метода можно своевременно обнаружить признаки муковисцидоза, фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, галактоземии, андрогенитального синдрома и других недугов.

Если результаты будут свидетельствовать об обнаружении одной из вышеперечисленных болезней, то назначают повторную диагностику, а при подтверждении полученных данных немедленно приступают к лечению, которое заключается в приеме специальных медикаментов или соблюдении строгой диеты.

Показания к назначению скриннинга

Генетическое обследованиепроводится в следующих случаях:

• в конце 1 триместра – всем будущим мамам (анализ крови на гормоны и УЗИ);
• при наличии повышенного фактора риска по итогам первого скрининга – в этом случае рекомендован амниоцентез или биопсия ворсин хориона;
• при высокой степени вероятности обнаружения аномалий (наличие наследственных недугов у старших родственников, возраст будущей матери старше 35-40 лет и др.);
• на четвертый-седьмой день после рождения малыша.

Противопоказания по скриннингу

Некоторые манипуляции, выполняемые в процессе скрининга, могут представлять повышенную опасность для последующего развития беременности. Так, при биопсии ворсин хориона выполняется забор небольшого количества ворсинок из ткани плаценты с целью последующей проверки хромосомного набора, но после этой процедуры вероятность выкидыша составляет от 0,5% до 1%. Приблизительно такая же вероятность неблагоприятного исхода отмечается и вследствие проведения амниоцентеза, ведь для взятия амниотической жидкости необходимо осуществить прокол плодного пузыря через влагалище или брюшную стенку.

Другие процедуры (проведение двойного или тройного тестов, ультразвук, послеродовой анализ крови у младенца) практически не имеют противопоказаний к назначению.