Среди наследственных заболеваний с неясными причинами развития известна достаточно редкая мраморная болезнь. Такое название было дано ей после проведения анатомического исследования пораженной кости – на срезе она оказалась гладкой, по виду напоминающей хорошо отшлифованный мрамор.
Впервые описал недуг и попытался дать ему всесторонний анализ немецкий врач Альберс-Шенберг в далеком 1904 году. Благодаря ему и возник синоним – синдром Альберс-Шенберга. Остеопетроз – мраморная болезнь – локализуется в костном отделе, суть ее состоит в разрушении равновесия между резорбцией (рассасыванием) и ремоделированием (образованием) костной ткани. Пораженный скелет характеризуется повышенной плотностью (компактностью), аномальной ломкостью, в организме присутствуют признаки дефицита кроветворной функции костного мозга. Данная патология обусловлена генетически, то есть вызывается она мутацией генов, которые принимают участие в процессе синтеза белков. Нарушения в генах приводят к аномальному функционированию остеокластов.
Для понимания развития механизма поражения нужно вспомнить, что за крепость наших костей отвечает кальций. Твердым и упругим наш скелет продолжает оставаться благодаря соли, которую вырабатывают остеобласты. Когда на остеокласты оказывают отрицательное влияние какие-либо факторы, они перестают выводить излишки кальция через кровь. В итоге начинает происходить зарастание костных просветов.
Симптоматика такого явления, как мраморная болезнь, у детей выражена более ярко, чем у взрослых, для которых зачастую характерно латентное течение. К наиболее часто проявляющимся признакам недуга специалисты относят:
Коварство описываемого недуга в том, что выявить его достаточно. Ведь вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний опорно-двигательного аппарата. Поэтому при наличии одного или нескольких вышеизложенных отклонений необходимо выполнить рентгенологическое обследование. Только оно в состоянии подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. На рентгенснимке специалист сразу увидит особенности кости, которая будет отличаться от нормальной непрозрачностью и наличием склерозированных полостей. Кроме того, выявить патологию на ранней стадии могут помочь и другие виды диагностики: КТ и МРТ, биохимический и общий анализ крови. В показателях будет прослеживаться дефицит ионов фосфора и кальция, анемия.
К сожалению, ввиду редкости и недостаточной изученности остеопетроза, единой методики его лечения не существует. Основные моменты, на которые стоит обратить внимание, следующие:
Это заболевание классифицируется как нелетальное, но может доставить массу неудобств. Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный, особенно если диагностика проведена вовремя и не произошло необратимых изменений в организме. При условии четкого выполнения рекомендаций, полученных от травматолога и генетика, проведения профилактических мероприятий, отсутствия экстремальных увлечений пациенты могут прожить самую обычную жизнь.
Наверное, редко кто сможет правильно ответить на вопрос, что объединяет скрипача Никколо Паганини,
Для тех родителей, чьи дети активно занимаются спортом и в своих занятиях нацелены на победный
Среди деформаций опорно-двигательного аппарата выделяются лидеры по количеству зафиксированных
Практически каждый человек слышал о синдроме Дауна. А вот о втором по распространенности
Современное диагностика и лечение в ведущей больнице Израиля: интенсивная терапия, хирургия,
Современное диагностика и лечение в ведущей больнице Израиля: интенсивная терапия, кардиохирургия,
Коронарная хирургия, интенсивная терапия, эмбрионология в частной многопрофильной клинике Турции.
Кардиология, сердечно-сосудистая хирургия, трансплантация органов, экстракорпоральное
в ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Будьте здоровы!