medextour@gmail.com 38 (095) 216-02-08 Обратная связь

Мраморная болезнь

Среди наследственных заболеваний с неясными причинами развития известна достаточно редкая мраморная болезнь. Такое название было дано ей после проведения анатомического исследования пораженной кости – на срезе она оказалась гладкой, по виду напоминающей хорошо отшлифованный мрамор.

Рентген мраморной болезни

Впервые описал недуг и попытался дать ему всесторонний анализ немецкий врач Альберс-Шенберг в далеком 1904 году. Благодаря ему и возник синоним – синдром Альберс-Шенберга. Остеопетроз – мраморная болезнь – локализуется в костном отделе, суть ее состоит в разрушении равновесия между резорбцией (рассасыванием) и ремоделированием (образованием) костной ткани. Пораженный скелет характеризуется повышенной плотностью (компактностью), аномальной ломкостью, в организме присутствуют признаки дефицита кроветворной функции костного мозга. Данная патология обусловлена генетически, то есть вызывается она мутацией генов, которые принимают участие в процессе синтеза белков. Нарушения в генах приводят к аномальному функционированию остеокластов.

Для понимания развития механизма поражения нужно вспомнить, что за крепость наших костей отвечает кальций. Твердым и упругим наш скелет продолжает оставаться благодаря соли, которую вырабатывают остеобласты. Когда на остеокласты оказывают отрицательное влияние какие-либо факторы, они перестают выводить излишки кальция через кровь. В итоге начинает происходить зарастание костных просветов.

Симптоматика такого явления, как мраморная болезнь, у детей выражена более ярко, чем у взрослых, для которых зачастую характерно латентное течение. К наиболее часто проявляющимся признакам недуга специалисты относят:

  • позднее проблемное прорезывание зубов у детей и высокая вероятность развития кариеса в дальнейшем;
  • стоматологические проблемы, вызванные недоразвитостью корней, облитерированием полостей самого зуба и каналов, склонностью к кариозным процессам;
  • повышенная утомляемость при активных движениях, тупая боль в конечностях;
  • многочисленные патологические переломы;
  • деформация черепа, грудной клетки, конечностей;
  • анемия как результат склерозирования полости кости;
  • увеличение некоторых внутренних органов (печени, селезенки), лимфоузлов;
  • в первые двенадцать месяцев жизни часто встречается гидроцефалия;
  • отставание в развитии;
  • нарушения в работе зрительных органов из-за давления в склерозированных каналах.

Коварство описываемого недуга в том, что выявить его достаточно. Ведь вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний опорно-двигательного аппарата. Поэтому при наличии одного или нескольких вышеизложенных отклонений необходимо выполнить рентгенологическое обследование. Только оно в состоянии подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. На рентгенснимке специалист сразу увидит особенности кости, которая будет отличаться от нормальной непрозрачностью и наличием склерозированных полостей. Кроме того, выявить патологию на ранней стадии могут помочь и другие виды диагностики: КТ и МРТ, биохимический и общий анализ крови. В показателях будет прослеживаться дефицит ионов фосфора и кальция, анемия.

Мраморная болезнь

К сожалению, ввиду редкости и недостаточной изученности остеопетроза, единой методики его лечения не существует. Основные моменты, на которые стоит обратить внимание, следующие:

  • Большинство специалистов настаивают на пересадке костного мозга. Этот метод считается оптимально эффективным, но далеко не всегда дает положительный результат;
  • Рациональная диета и лечебная физкультура в состоянии немного облегчить течение патологического процесса;
  • Постоянно необходимо проводить процедуры, направленные на укрепление мышечной и нервной систем пациента;
  • Прием препаратов, содержащих железо, помогает бороться с проявлениями анемии;
  • Периодическое лечение в санаториях, специализирующихся на проблемах опорно-двигательного аппарата, позволяет замедлить деформацию;
  • Иногда может понадобиться ортопедическая коррекция, если есть подозрение начинающейся деформации костей;
  • Щадящий режим и образ жизни, призванный по возможности исключить риск травм и последующих переломом, которые трудно поддаются лечению.

Это заболевание классифицируется как нелетальное, но может доставить массу неудобств. Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный, особенно если диагностика проведена вовремя и не произошло необратимых изменений в организме. При условии четкого выполнения рекомендаций, полученных от травматолога и генетика, проведения профилактических мероприятий, отсутствия экстремальных увлечений пациенты могут прожить самую обычную жизнь.

19-09-2015
medextour.com
Похожие статьи по теме "Генетика и наследственность"
  • Консультация специалиста за границей
    Синдром Марфана

    Наверное, редко кто сможет правильно ответить на вопрос, что объединяет скрипача Никколо Паганини,

  • Болезнь Шляттера
    Болезнь Шляттера

    Для тех родителей, чьи дети активно занимаются спортом и в своих занятиях нацелены на победный

  • В медицинской литературе можно встретить названия синдром Горхема-Стоута
    Болезнь Горхема

    Среди деформаций опорно-двигательного аппарата выделяются лидеры по количеству зафиксированных

  • Это достаточно редкое заболевание
    Синдром Эдвардса у детей

    Практически каждый человек слышал о синдроме Дауна. А вот о втором по распространенности

Клиники по направлению "Генетика и наследственность"
Спасибо,

в ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Будьте здоровы!