Мраморная болезнь

Среди наследственных заболеваний с неясными причинами развития известна достаточно редкая мраморная болезнь. Такое название было дано ей после проведения анатомического исследования пораженной кости – на срезе она оказалась гладкой, по виду напоминающей хорошо отшлифованный мрамор.

Впервые описал недуг и попытался дать ему всесторонний анализ немецкий врач Альберс-Шенберг в далеком 1904 году. Благодаря ему и возник синоним – синдром Альберс-Шенберга. Остеопетроз – мраморная болезнь – локализуется в костном отделе, суть ее состоит в разрушении равновесия между резорбцией (рассасыванием) и ремоделированием (образованием) костной ткани. Пораженный скелет характеризуется повышенной плотностью (компактностью), аномальной ломкостью, в организме присутствуют признаки дефицита кроветворной функции костного мозга. Данная патология обусловлена генетически, то есть вызывается она мутацией генов, которые принимают участие в процессе синтеза белков. Нарушения в генах приводят к аномальному функционированию остеокластов.

Для понимания развития механизма поражения нужно вспомнить, что за крепость наших костей отвечает кальций. Твердым и упругим наш скелет продолжает оставаться благодаря соли, которую вырабатывают остеобласты. Когда на остеокласты оказывают отрицательное влияние какие-либо факторы, они перестают выводить излишки кальция через кровь. В итоге начинает происходить зарастание костных просветов.

Симптоматика такого явления, как мраморная болезнь, у детей выражена более ярко, чем у взрослых, для которых зачастую характерно латентное течение. К наиболее часто проявляющимся признакам недуга специалисты относят:

• позднее проблемное прорезывание зубов у детей и высокая вероятность развития кариеса в дальнейшем;
• стоматологические проблемы, вызванные недоразвитостью корней, облитерированием полостей самого зуба и каналов, склонностью к кариозным процессам;
• повышенная утомляемость при активных движениях, тупая боль в конечностях;
• многочисленные патологические переломы;
• деформация черепа, грудной клетки, конечностей;
• анемия как результат склерозирования полости кости;
• увеличение некоторых внутренних органов (печени, селезенки), лимфоузлов;
• в первые двенадцать месяцев жизни часто встречается гидроцефалия;
• отставание в развитии;
• нарушения в работе зрительных органов из-за давления в склерозированных каналах.

Коварство описываемого недуга в том, что выявить его достаточно. Ведь вышеперечисленные симптомы характерны для многих заболеваний опорно-двигательного аппарата. Поэтому при наличии одного или нескольких вышеизложенных отклонений необходимо выполнить рентгенологическое обследование. Только оно в состоянии подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз. На рентгенснимке специалист сразу увидит особенности кости, которая будет отличаться от нормальной непрозрачностью и наличием склерозированных полостей. Кроме того, выявить патологию на ранней стадии могут помочь и другие виды диагностики: КТ и МРТ, биохимический и общий анализ крови. В показателях будет прослеживаться дефицит ионов фосфора и кальция, анемия.

К сожалению, ввиду редкости и недостаточной изученности остеопетроза, единой методики его лечения не существует. Основные моменты, на которые стоит обратить внимание, следующие:

• Большинство специалистов настаивают на пересадке костного мозга. Этот метод считается оптимально эффективным, но далеко не всегда дает положительный результат;
• Рациональная диета и лечебная физкультура в состоянии немного облегчить течение патологического процесса;
• Постоянно необходимо проводить процедуры, направленные на укрепление мышечной и нервной систем пациента;
• Прием препаратов, содержащих железо, помогает бороться с проявлениями анемии;
• Периодическое лечение в санаториях, специализирующихся на проблемах опорно-двигательного аппарата, позволяет замедлить деформацию;
• Иногда может понадобиться ортопедическая коррекция, если есть подозрение начинающейся деформации костей;
• Щадящий режим и образ жизни, призванный по возможности исключить риск травм и последующих переломом, которые трудно поддаются лечению.

Это заболевание классифицируется как нелетальное, но может доставить массу неудобств. Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный, особенно если диагностика проведена вовремя и не произошло необратимых изменений в организме. При условии четкого выполнения рекомендаций, полученных от травматолога и генетика, проведения профилактических мероприятий, отсутствия экстремальных увлечений пациенты могут прожить самую обычную жизнь.