Предимплантационное генетическое исследование

Здоровое потомство – это большое счастье в семье. Однако эту радость сильнее всего ощущают те пары, у которых существует угроза передачи своему чаду наследственных патологий. Если совсем недавно предугадать состояние здоровья будущего ребенка было нереально, то на сегодняшний день, благодаря инновационным решениям, это стало возможным.

Предимплантационная генетическая диагностика – это особый молекулярно-биологический анализ набора хромосом клеток, которое осуществляется до того, как зародыш попадает в матку. При помощи этой процедуры удается выявить около ста пятидесяти генетических болезней, в разы увеличить результативность терапии бесплодия, а также предотвратить рождение больного ребенка.

Показания для генетической диагностики

Этот диагностический способ применяется лишь в случае если: пациентами являются пары, имеющие риск передачи своему роду серьезных заболеваний.

Цели диагноза:

• Уменьшение риска возникновения на свет малыша с наследственными проблемами;
• Определение эмбрионов, которые имеют склонность к тяжелым заболеваниям;
• Установление факторов отсутствия имплантации в прошлых попытках ЭКО;
• Осуществление HLA-типирования с целью определения малышу роли донора для больных родственников;
• Выявление половой принадлежности с целью предотвращения дальнейшей патологий, имеющих отношение к полу;
• Выявление резус фактора для того, чтобы устранить гемолитические патологии.

Главные показания:

• Если возраст родителей более 35 лет;
• Имеются хромосомные и наследственные болезни;
• Сбой в работе сперматогенеза;
• Несколько неуспешных попыток ЭКО;
• В прошлом случалось более двух выкидышей;
• Гибель плода в прошлом на фоне резус-конфликта.

Как осуществляется ПГД

На третий день после того, как было проведено оплодотворение, из каждого эмбриона отделяют бластомеры, содержащие хромосомы. ПГД не оказывает вреда на эмбрион, после чего он успешно развивается. Исследование осуществляется в цикле ЭКО/ИКСИ, так как в процессе простого ЭКО к яйцеклетке добавляется огромное количество сперматозоидов, при заборе могут быть обнаружены не только клетки эмбриона, но и другие составляющие, которые не были причастны к оплодотворению. Чтобы провести исследование, нужно обследовать пару на наличие генетических аномалий.

Достоинства и недостатки диагностики

Анализ делается на той стадии, когда клетки еще не овладели определенными свойствами и в будущем смогут быть заменены другими при дроблении. Биопсия не ведет к появлению пороков у малыша, а вероятность поражения зародыша составляет менее одного процента. В матку помещаются лишь здоровые эмбрионы и потребности прервать беременность не возникает. Методика не гарантирует имплантацию, а также немного уменьшает риск возникновения беременности сравнительно со стандартной процедурой ЭКО. ПГД является дорогостоящим обследованием, которое включает в себя сложную работу профессионалов с применением инновационной техники и материалов. Средняя цена составляет около ста тысяч рублей. Но это невозможно сопоставить с ценами на лечение и госпитализацию новорожденных, которые родились с тяжелыми патологиями. Основной недостаток его состоит в том, что он не может давать стопроцентной гарантии. Процент вероятности при вынашивании больного ребенка выявляется для каждой отдельной пары персонально и оговаривается на приеме у специалиста.

Кроме этого, в отдельных ситуациях, данный способ дает как неверные, так и положительные результаты. К примеру, у здорового плода может быть найдена болезнь и наоборот. Однако, плюсы диагностики в разных учреждениях доказывают позитивный результат. Для исключения генетического дефекта на фоне тяжести болезни, следует использовать все диагностические меры.