medextour@gmail.com 38 (095) 216-02-08 Обратная связь

Синдром Эдвардса у детей

Практически каждый человек слышал о синдроме Дауна. А вот о втором по распространенности хромосомном недуге знают намного меньше, хотя дефекты, сопровождающие его, выражены сильнее. Это синдром Эдвардса, названный так в честь генетика J. Н. Edwards. Он в 1960 году впервые описал болезнь и выделил 130 физиологических и психических дефектов, которые ее сопровождают.

Это достаточно редкое заболевание

К счастью, это достаточно редкое заболевание, встречающееся в среднем в соотношении 1:6000 новорожденных. Интересен тот факт, что подавляющее большинство больных – девочки. Объясняется это довольно просто: зародыши мужского пола погибают еще в утробе матери, итог - самопроизвольный аборт. Дети с синдромом Эдвардса имеют вместо 46 положенных хромосом 47, 18-я лишняя, поэтому врачи используют также термин «трисомия-18».

Начало заболевания - это момент зачатия или же первые дни развития эмбриона. Диагностируется недуг еще в перинатальном периоде. Родившись здоровым, ребенок никогда не приобретет его впоследствии. От этого не застрахована ни одна семья, больные дети рождаются у абсолютно здоровых родителей, предотвратить аномалию невозможно. Большая часть малышей с такой патологией умирают на протяжении первого месяца жизни, еще около 10 процентов доживают до года. Наблюдения показывают: все пораженные дети – умственно отсталые, имеют множественные врожденные пороки разных внутренних органов и внешние отклонения.

Среди причин такого генетического сбоя ученые называют:

  • возраст матери (чем он больше, тем выше риски);
  • отец и мать могут быть носителями сбалансированной транслокации (произвольной перестройки парных хромосом).

Нарушения происходят еще на стадиях овогенеза или сперматогенеза, либо во время деления зиготы. От того, на каком именно этапе произошел сбой, зависят последствия для будущего ребенка. Если третья хромосома появляется на стадии одной клетки, все последующие при делении также будут получать этот аномальный набор. В результате все клетки будут поражены. Это самая тяжелая форма заболевания, прогнозы ее течения неутешительны. Если же сбой произошел, когда зародыш имеет уже несколько клеток, то деформированный генетический набор передастся лишь части организма. В этом случае формируется атипичная «мозаика» здоровых и больных клеток, поэтому форма недуга называется мозаичной, ее течение проходит сравнительно легче. Встречается она реже, чем полная, примерно в 10 случаях из 100.

Как вы уже поняли из специфики болезни, ее лучше диагностировать как можно раньше. На помощь приходят современные технологии ультразвукового исследования, допплерография маточно-плацентарного кровотока. Непрямые показатели – отклонения в развитии плода и его слабая активность, наличие единственной пупочной артерии, маленькая плацента, многоводие – позволяют предположить патологию. Более подробную картину можно определить благодаря анализу крови на содержание определенных сывороточных маркеров на третьем и шестом месяце. Если вам предложен антенатальный скрининг, синдром Эдвардса будет выявлен на ранней стадии, когда возможно искусственное прерывание беременности. Этот анализ сейчас входит в рекомендованную программу ведения беременной, поэтому не стоит им пренебрегать. Попавшим в группу риска проводят инвазивную дородовую диагностику, кариотипирование плода. Если рождается живой ребенок с патологией, ему необходимо скорейшее полное обследование с целью выявить пороки и обеспечить жизнедеятельность.

Признаки синдрома Эдвардса поражают многообразием

Признаки синдрома Эдвардса поражают многообразием. Это:

  1. Фенотипические особенности: вытянутый череп, низкий лоб, непропорционально маленькие глаза, рот, уши, дефекты внешнего вида шеи, губ, ушных раковин.
  2. Деформации опорно-двигательного аппарата (скрещение пальцев, косолапость, врожденный вывих бедра, аномалии грудины, ребер, стоп).
  3. На кожном покрове наблюдаются множественные гемангиомы, папилломы.
  4. Фиксируются пороки практически во всех органах и системах организма.

К сожалению, процессы, происшедшие в организме при формировании эмбриона, чаще всего несовместимы с жизнью, поэтому лечение заключается в симптоматических мерах, чтобы поддерживать жизнь и удовлетворять физиологические потребности младенца. Хирургическое вмешательство при таком диагнозе считается неоправданным, очень рискованным. Уход и регулярные осмотры специалистов – тот необходимый минимум, который нужно обеспечить в семье с таким ребенком.

19-09-2015
medextour.com
Похожие статьи по теме "Генетика и наследственность"
Клиники по направлению "Генетика и наследственность"
Спасибо,

в ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Будьте здоровы!