medextour@gmail.com 38 (095) 216-02-08 Обратная связь

Синдром Марфана

Наверное, редко кто сможет правильно ответить на вопрос, что объединяет скрипача Никколо Паганини, сказочника Ганса Кристиана Андерсена, американского президента Авраама Линкольна, детского писателя Корнея Чуковского, террориста всех времен и народов Осаму Бен Ладена.

Консультация специалиста за границей

Всех этих людей, живших в разные эпохи, занимавшихся разного рода деятельностью, принадлежащих к различным слоям общества, объединял общий диагноз – синдром Марфана. Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Обычно сопровождается наличием очень длинных конечностей, аномально тонкими пальцами, диспропорционально вытянутым сложением тела, сердечно-сосудистыми патологиями (пороки клапанов, аорты). Первым в 1896 году дал подробное описание этой болезни педиатр из Франции Антуан Марфан. Его именем впоследствии и был назван недуг. А вот ген, отвечающий за поражение, был открыт спустя практически сто лет - в 1991 году в Америке.

Чаще всего синдром Марфана передается по наследству по доминантному признаку. Вызывает его аномальный ген FBN1, он кодирует белок фибриллин-1, имеющий связующую и опорную функцию. Когда фибриллин соединяется с другим белком, возникает преобразующий фактор роста бета (TGF-β). Именно он отрицательно влияет на состояние сосудов, тонус мышц и, как следствие, – на всю костно-мышечную систему в ее взаимодействии с остальными органами.

У каждого из нас есть два таких гена. В силу того, что наследование прослеживается по преобладающему типу, человек, получивший аномальный FBN1 от матери либо отца, поражается данным недугом.

Синдром Марфана, признаки которого выражаются в физиологических отличиях от среднестатистического человека, может проявляться в средней и тяжелой формах. Уникальных признаков болезни не существует. Комбинация из непропорционально длинных конечностей, патологического расположения хрусталика, аневризмы корня аорты позволит врачу предположить и даже с уверенностью поставить недвусмысленный диагноз. Всего специалисты выделяют около 30 клинических появлений, затрагивающих разные органы человеческого организма. Большая их часть проявляется в нарушениях устройства и работы костно-мышечной системы, среди которых можно назвать:

  • Высокий рост.
  • Арахнодактилия («паучьи пальцы»).
  • Сколиоз.
  • Впалая или, наоборот, килевидная грудная клетка
  • Повышенная подвижность суставов.
  • «Высокое» нёбо в сочетании с маленькой челюстью.

У 80% больных наблюдаются офтальмологические проблемы, вызванные супертемпоральным, то есть постоянным, фиксированным характером дислокации хрусталика. Это может привести к близорукости, дальнозоркости, развитию астигматизма, ранней глаукомы.

Симптомы синдрома

Что касается кровообращения, то синдром Марфана, диагностика которого включает и клинические исследования, серьезно отражается на работе сердечно-сосудистой системы. Этот диагноз сопровождает хроническая усталость, постоянно холодные конечности, одышка при физических нагрузках, шумы и сбои в ритме сердца. В некоторых случаях болезнь приводит к появлению регургитации (кровообращение, направленное вспять из-за дегенерации сердечных клапанов). Широко распространена аневризма аорты. Сложность в борьбе с такими аномалиями состоит, прежде всего, в том, что замена клапанов искусственными очень рискованна, они часто не приживаются из-за неправильного функционирования соединительной ткани.

Генетический недуг на сегодня неизлечим, но радует тот факт, что с развитием медицины возрастает продолжительность жизни людей, имеющих такой диагноз. Терапия призвана бороться с клиническими проявлениями симптомов, замедлять рост аневризмы. Этому способствует фармакологическое лечение аритмии, гипертонии. В тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство. Проявление патологий в скелетной и зрительной системах лечится в штатном режиме, так как не представляет опасности для жизни пациента. Велика роль физиотерапии, благодаря которой улучшается деятельность опорно-двигательного аппарата, снижается риск травматизма.

Последние исследования в области генетики весьма многообещающи, возможно, недалек тот день, когда синдром Марфана, симптомы которого вызывают трепет у многих, станет историей.

19-09-2015
medextour.com
Похожие статьи по теме "Генетика и наследственность"
Клиники по направлению "Генетика и наследственность"
Спасибо,

в ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Будьте здоровы!