Наверное, редко кто сможет правильно ответить на вопрос, что объединяет скрипача Никколо Паганини, сказочника Ганса Кристиана Андерсена, американского президента Авраама Линкольна, детского писателя Корнея Чуковского, террориста всех времен и народов Осаму Бен Ладена.
Всех этих людей, живших в разные эпохи, занимавшихся разного рода деятельностью, принадлежащих к различным слоям общества, объединял общий диагноз – синдром Марфана. Это аутосомно-доминантное наследственное заболевание, поражающее соединительную ткань. Обычно сопровождается наличием очень длинных конечностей, аномально тонкими пальцами, диспропорционально вытянутым сложением тела, сердечно-сосудистыми патологиями (пороки клапанов, аорты). Первым в 1896 году дал подробное описание этой болезни педиатр из Франции Антуан Марфан. Его именем впоследствии и был назван недуг. А вот ген, отвечающий за поражение, был открыт спустя практически сто лет - в 1991 году в Америке.
Чаще всего синдром Марфана передается по наследству по доминантному признаку. Вызывает его аномальный ген FBN1, он кодирует белок фибриллин-1, имеющий связующую и опорную функцию. Когда фибриллин соединяется с другим белком, возникает преобразующий фактор роста бета (TGF-β). Именно он отрицательно влияет на состояние сосудов, тонус мышц и, как следствие, – на всю костно-мышечную систему в ее взаимодействии с остальными органами.
У каждого из нас есть два таких гена. В силу того, что наследование прослеживается по преобладающему типу, человек, получивший аномальный FBN1 от матери либо отца, поражается данным недугом.
Синдром Марфана, признаки которого выражаются в физиологических отличиях от среднестатистического человека, может проявляться в средней и тяжелой формах. Уникальных признаков болезни не существует. Комбинация из непропорционально длинных конечностей, патологического расположения хрусталика, аневризмы корня аорты позволит врачу предположить и даже с уверенностью поставить недвусмысленный диагноз. Всего специалисты выделяют около 30 клинических появлений, затрагивающих разные органы человеческого организма. Большая их часть проявляется в нарушениях устройства и работы костно-мышечной системы, среди которых можно назвать:
У 80% больных наблюдаются офтальмологические проблемы, вызванные супертемпоральным, то есть постоянным, фиксированным характером дислокации хрусталика. Это может привести к близорукости, дальнозоркости, развитию астигматизма, ранней глаукомы.
Что касается кровообращения, то синдром Марфана, диагностика которого включает и клинические исследования, серьезно отражается на работе сердечно-сосудистой системы. Этот диагноз сопровождает хроническая усталость, постоянно холодные конечности, одышка при физических нагрузках, шумы и сбои в ритме сердца. В некоторых случаях болезнь приводит к появлению регургитации (кровообращение, направленное вспять из-за дегенерации сердечных клапанов). Широко распространена аневризма аорты. Сложность в борьбе с такими аномалиями состоит, прежде всего, в том, что замена клапанов искусственными очень рискованна, они часто не приживаются из-за неправильного функционирования соединительной ткани.
Генетический недуг на сегодня неизлечим, но радует тот факт, что с развитием медицины возрастает продолжительность жизни людей, имеющих такой диагноз. Терапия призвана бороться с клиническими проявлениями симптомов, замедлять рост аневризмы. Этому способствует фармакологическое лечение аритмии, гипертонии. В тяжелых случаях показано хирургическое вмешательство. Проявление патологий в скелетной и зрительной системах лечится в штатном режиме, так как не представляет опасности для жизни пациента. Велика роль физиотерапии, благодаря которой улучшается деятельность опорно-двигательного аппарата, снижается риск травматизма.
Последние исследования в области генетики весьма многообещающи, возможно, недалек тот день, когда синдром Марфана, симптомы которого вызывают трепет у многих, станет историей.
Для тех родителей, чьи дети активно занимаются спортом и в своих занятиях нацелены на победный
Среди деформаций опорно-двигательного аппарата выделяются лидеры по количеству зафиксированных
Практически каждый человек слышал о синдроме Дауна. А вот о втором по распространенности
Если вам или представителям вашего близкого окружения приходилось сталкиваться с нарушениями работы
Современное диагностика и лечение в ведущей больнице Израиля: интенсивная терапия, хирургия,
Современное диагностика и лечение в ведущей больнице Израиля: интенсивная терапия, кардиохирургия,
Коронарная хирургия, интенсивная терапия, эмбрионология в частной многопрофильной клинике Турции.
Кардиология, сердечно-сосудистая хирургия, трансплантация органов, экстракорпоральное
в ближайшее время с вами свяжется наш специалист.
Будьте здоровы!